- udviklingshæmning
- dårlig trivsel
- væksthæmning
- krampetilfælde
- medfødte hjertesygdomme
- medfødte nyresygdomme
- misdannelser af kønsorganer
- muskelslaphed
- lille kranium
- lavtsiddende ører
- ganespalte
- lille hage
- kort hals
- løs nakkehud
- knoglemisdannelser
- firfingerfure
Antallet af kromosomer hos mennesker er normalt 46, den normale karyotype. Heraf er 44 parvis ens (autosomer) hos såvel mænd som kvinder. Hertil kommer kønskromosomerne, to ensudseende X-kromosomer hos kvinder og et X-kromosom og et Y-kromosom hos mænd.
Kromosomsygdomme opstår i reglen ved en fejldeling i kønscellerne (æg- eller sædcellerne) inden befrugtningen, men kan også opstå ved fejldeling i det befrugtede æg. Fejldelingen kan medføre, at en kønscelle eller et befrugtet æg får et helt ekstra kromosom eller en del heraf (hhv. trisomi eller partiel trisomi), dvs. modtager overskydende kromosommateriale. I andre situationer er der tale om en manglende mængde kromosommateriale, nemlig hvis et helt kromosom mangler (monosomi), eller blot en del af et kromosom mangler (deletion). Hvis den klassiske kromosomanalyse suppleres med moderne DNA-teknologi, kan man påvise deletioner, der ikke afsløres ved mikroskopi. Dette har ført til opklaring af årsagen til en del sjældne sygdomme, fx Williams syndrom og DiGiorge's syndrom.
Årsagen til fejldelinger i kønscellerne er ikke kendt, men der er dog en sammenhæng mellem visse trisomier og stigende moderalder. Miljøfaktorer har været under mistanke, men ingen undersøgelser har givet afgørende svar. De abnorme kromosomer findes i reglen i alle organismens celler, altså også i kønscellerne, hvorfor kromosomabnorme individer sjældent får børn.
I nogle få tilfælde kan kromosomsygdomme imidlertid være arvelige; i disse situationer har den ene af forældrene en normal karyotype, mens den anden er såkaldt translokationsbærer, hvilket vil sige, at to kromosomer har udvekslet materiale, uden at dette har ændret deres normale funktion. Translokationsbærerne er således raske mennesker. Ved delingen i kønscellerne kan disse tilføres for meget eller for lidt kromosommateriale til kønscellerne. Det befrugtede æg får derved for meget eller for lidt arvemateriale.
Fejldelinger kan imidlertid også indtræffe efter befrugtningen, når det nydannede befrugtede æg har delt sig nogle få gange. Der kan herved opstå cellelinjer med forskellig kromosombesætning (mosaikker), idet fx en tredjedel af det udvoksede individs celler vil have trisomi af kromosom 21. Sådanne individer kan være normale eller have sygdomstræk, der er mildere end ved den pågældende fuldt udviklede kromosomsygdom.
Fejl i delingsprocesserne i kønscellerne er meget hyppige. I de fleste tilfælde er kromosomabnormiteterne så alvorlige, at de ikke er forenelige med livets beståen. Tidlige aborter skyldes således i over halvdelen af tilfældene kromosomabnormiteter, som kan være komplicerede eller simple. En del spontant aborterede fostre har trisomi-21 (Downs syndrom) eller har kun et X-kromosom og intet Y-kromosom (Turners syndrom). Ca. 0,6 procent af alle nyfødte børn har kromosomsygdom, ligeligt fordelt på autosomale og kønskromosomale anomalier.
Kromosomsygdomme forårsaget af forandringer i autosomerne medfører altid alvorlige symptomer med betydelig overdødelighed i første leveår, specielt i nyfødthedsperioden. Dette skyldes, at sygdommene ledsages af svære misdannelser, navnlig i centralnervesystemet, hjertet og nyrerne. Overleves nyfødthedsperioden, er hovedsymptomet udviklingshæmning.
Den hyppigste autosomale abnormitet er Downs syndrom, betydeligt sjældnere er Pataus syndrom (trisomi-13) og Edwards syndrom (trisomi-18), som begge er ledsaget af så svære misdannelser og udtalt udviklingshæmning, at levealderen er reduceret til få dage eller uger. Et karakteristisk eksempel på en deletion er cri du chat-syndromet.
Abnormiteter i kønskromosomerne er mindre alvorlige og repræsenterer i mange tilfælde en glidende overgang til normale individer med normal intelligens. Misdannelser forekommer sjældnere, og et relativt normalt livsforløb opnås hos mange; fejludvikling af kønskirtlerne medfører dog næsten altid manglende kønsudvikling og barnløshed. De hyppigste kønskromosomale abnormiteter er Klinefelters syndrom (mandlige individer med et ekstra X-kromosom), fragilt X-syndrom og Turners syndrom.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.