Lysosomale sygdomme, arvelige sygdomme, der skyldes mangel på eller defekt af et af lysosomernes hydrolaser, der medvirker ved nedbrydningen af normale stofskifteprodukter og materiale optaget ved fagocytose. Som følge heraf vil lysosomerne og efterhånden også cellerne svulme op, da den manglende nedbrydning fører til stadig tiltagende aflejringer af stofskifteprodukter, fx mukopolysaccharider, hvorfor sygdommene også betegnes aflejringssygdomme, herunder mukopolysaccharidoser. Cellernes normale funktioner bliver herved forstyrret, og ophobning i forskellige væv kan medføre deformiteter.

Faktaboks

Etymologi
Ordet lysosomale er afledt af lysosom.

Patienterne er oftest normale ved fødslen, men efterhånden udvikles der symptomer fra et eller flere organer, fx centralnervesystemet med intelligensdefekt og skelettet med deformiteter, afhængigt af hvilken af hydrolaserne der er ramt. Lysosomale sygdomme er genetiske sygdomme, der oftest arves som autosomal recessiv arv.

Behandlingen kan bestå i tilførsel af det manglende enzym, fx ved Gauchers sygdom, lægemidler, knogleoperationer eller knoglemarvstransplantation, hvor der anvendes stamceller. Også organtransplantation kan udføres, fx af lever eller nyre. Mange sygdomme kan endnu ikke behandles.

Sygdommene kan påvises ved prænatal diagnostik, se genetiske sygdomme (prænatal diagnostik)

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig