Mitokondrier indeholder ligesom planternes kloroplaster et antal kopier af et ringformet, dobbeltstrenget DNA-molekyle, kaldet mitokondrie-DNA eller blot mtDNA. I modsætning til cellekernens DNA er mtDNA ikke knyttet til histoner og mangfoldiggøres (replikeres) uafhængigt af dette.
MtDNA nedarves hos mennesket og langt de fleste dyr kun fra ægcellen, da sædcellens mitokondrier ikke trænger ind i ægget ved befrugtningen. Tilsvarende hos flertallet af blomsterplanterne, idet pollenkornets mitokondrier ikke tilføres frøet.
Mitokondriets DNA er af nær samme størrelse, 16.000-19.000 basepar, hos alle dyr, men er betydelig større og mere varierende blandt svampe, alger og planter. Hele menneskets mtDNA-sekvens på 16.569 basepar er kendt. Det humane mitokondriegenom koder for 13 proteiner, 2 rRNA- og 22 tRNA-molekyler, der alle har funktioner i mitokondriet; det store flertal af mitokondriets proteiner dannes imidlertid i cellens cytoplasma, styret af gener beliggende i cellekernen, og importeres fra cytoplasma af mitokondriet.
Analyse af DNA-variation i mitokondriegenomet kan benyttes til udredning af stamtræer (se fylogeni). Metoden kan desuden anvendes som et molekylært ur til tidsfæstelse, da mutationer ophobes langt hurtigere i mtDNA end i kerne-DNA; mtDNA muterer ca. ti gange hyppigere end kerne-DNA. Metoden har bl.a. fundet anvendelse under rekonstruktionen af menneskets forhistorie.
Der er store ligheder mellem bakterier og mitokondrier, bl.a. i DNA- og ribosomstrukturen samt den måde, hvorpå de deler sig. Disse og andre ligheder er baggrund for den teori, at mitokondrier har deres oprindelse i en måske 2 mia. år gammel symbiose mellem en anaerob eukaryotcelle og en aerob (respirerende) bakterie, hvor den aerobe bakterie med tiden udviklede sig til mitokondriet.
Mitokondriesygdomme
Mitokondriesygdomme skyldes genændringer (mutationer) i cellernes mitokondrier. Mitokondriesygdomme kan være nyopståede eller nedarvede. En nedarvet genændring kan kun stamme fra moderen, idet mitokondriebidraget til det befrugtede æg kun kommer fra hende.
Cellerne indeholder både normale og abnorme mitokondrier (heteroplasmi), og det indbyrdes forhold varierer mellem forskellige organer og i det enkelte organ til forskellig tid. Sygdomsbilledet kan derfor også variere meget, både mellem patienter og i det enkelte sygdomsforløb. Symptomer kan hidrøre fra alle organer, men er mest udtalte fra væv med mange mitokondrier pga. et stort energibehov, dvs. især muskler, hjerte og hjerne. Der kan således fx forekomme muskelslaphed, forsinket udvikling og hjertesvigt. Der er endnu ingen helbredende behandling.
Kommentarer
Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.