adenosindeaminase-mangel

Adenosindeaminase-mangel, ADA-mangel, arvelig stofskiftesygdom, der skyldes fejl i det gen, der koder for enzymet adenosindeaminase. Enzymdefekten rammer immunsystemet og giver anledning til en af formerne for SCID (Severe Combined Immune Deficiency), som ubehandlet kun kan overleves i et sterilt miljø.

ADA-mangel var den første sygdom, der med succes blev behandlet med genterapi; i 1991 lykkedes det på det lægevidenskabelige center NIH i Bethesda, Maryland, at indføre et normalt gen for enzymet i et sygt barns hvide blodlegemer.