Turners syndrom

Turners syndrom, kromosomsygdom, som Turner beskrev i 1938. Den skyldes mangel på det ene kønskromosom hos et kvindeligt individ, som således kun har ét X-kromosom; karyotypen betegnes 45,X (tidl. benævnt 45,X0). Ca. 20 % af de ramte har en vis andel celler med normal kromosombesætning (se mosaik), hvilket kan medføre, at symptomerne ikke er så udtalte. Sygdommen opstår ved en fejl under kønscelledelingen hos en af forældrene, hvorved en æg- eller sædcelle mangler kønskromosom.

Sygdommen optræder hos ca. 0,5 ‰ af nyfødte piger; hyppigheden på befrugtningstidspunktet er langt større, formentlig ca. 1 %, men størstedelen af fostrene ligesom alle fostre med karyotype 45,Y udstødes ved tidlig spontan abort pga. manglende levedygtighed.

Symptomerne er lille vækst (ubehandlet bliver den gennemsnitlige højde hos udvoksede ca. 150 cm), udeblivende pubertet pga. manglende æggestokke og deraf følgende manglende produktion af kvindeligt kønshormon (østrogen), hos ca. 25 % medfødt hjertesygdom (coarctatio aortae, se medfødte sygdomme (hjertesygdomme)) samt medfødte hudfolder på halsen (pterygium colli) hos mange. Intelligensen er som regel normal, dog kan der være forstyrrelser i form- og rumsans, men de fleste lever et normalt liv bortset fra manglende mulighed for graviditet. Enkelte kvinder med mosaikfænomen kan dog blive gravide.

For at normal højde kan opnås, kan væksten øges ved behandling med væksthormon i barndommen. Fra 12-13-års-alderen tilbydes behandling med østrogen mhp. at udvikle sekundære kønskarakterer.

Se også genetiske sygdomme.