- Apgarscore
- Bartters syndrom
- Calvé-Legg-Perthes sygdom
- DIDMOAD-syndrom
- DNA-chip
- Downs syndrom
- Føllings sygdom
- Gitelmans syndrom
- Guthries prøve
- Hutchinson-Gilfords syndrom
- Kallmanns syndrom
- Klinefelters syndrom
- Larons syndrom
- Liddles syndrom
- MCADD
- Meckels divertikel
- Morris' syndrom
- NIPT
- Oslers sygdom
- PKU
- PKU-prøve
- Pompes sygdom
- Reifensteins syndrom
- Spielmeyer-Vogts sygdom
- Turners syndrom
- Werdnig-Hoffmanns sygdom
- Williams syndrom
- Wilsons sygdom
- XX-mand-syndrom
- adrenogenitalt syndrom
- affektkramper
- albinisme
- alfa-1-antitrypsindefekt
- amnionbånd-syndrom
- anencefali
- arvelige sygdomme
- ataksi
- atetose
- atrieseptumdefekt
- battered child syndrome
- blå børn
- brysternæring
- brystmælk
- brystudvikling
- børn
- børnekirurgi
- børnesygdomme
- børneulykker
- cri du chat-syndrom
- cystisk fibrose
- cøliaki
- debil
- dværg – person
- dværgvækst
- dystrofia myotonica
- engelsk syge
- enuresis
- epifyseløsning
- feberkrampe
- fenylketonuri
- fibrøs dysplasi
- firfingerfure
- fostermisdannelser
- fostersygdomme
- fragilt X-syndrom
- galaktosæmi
- genetisk rådgivning
- glutenallergi
- glutenintolerans
- heksemælk
- hønsebryst
- idiot
- imbecil
- inborn errors of metabolism
- kefalhæmatom
- klinisk genetik
- knoglealder
- kongenit adrenal hyperplasi
- kromosomal mikroarray
- kromosomsygdomme
- kromosomundersøgelse
- kuvøse
- laktoseintolerans
- lipodystrofi
- luftslugning
- lysosomale sygdomme
- læbespalte
- mekonium
- mental retardering
- mikrosatellit
- misfoster
- mongolisme
- mukoviskidose
- muskelsvind
- muskelsvindsygdom
- muskelsvindsygdomme
- myelocele
- neonatologi
- neuralrørsdefekter
- oligofreni
- porfyri
- progeri
- præmatur
- prænatal diagnostik
- psykisk udviklingshæmning
- pædiatri
- rakitis
- retardering
- rhesussygdom
- rosenkrans – hævelse
- rygmarvsbrok
- sengevæder
- spina bifida
- spinal muskelatrofi
- spædbørnsernæring
- tandemgentagelse
- teratologi
- trinukleotid-repeat-sygdomme
- trisomi
- ufrivillig vandladning
- vokseværk
- åndssvageforsorg
- åndssvaghed
