Inborn errors of metabolism er en betegnelse for genetiske sygdomme, der skyldes en enzymdefekt, som medfører symptomer pga. forstyrrelser i cellernes indre stofskifte.

Faktaboks

Etymologi
Betegnelsen er engelsk og betyder 'medfødte fejl i stofskiftet'.

Betegnelsen blev indført 1909 af den britiske læge og arvelighedsforsker Archibald Edward Garrod.

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig