NIPT

NIPT, Non-invasiv Prænatal Test, test til undersøgelse for eventuelt Downs syndrom hos fostre. Under fostrets vækst nedbrydes nogle af fostrets celler, og disse frigiver korte DNA-stykker, som via moderkagen siver over i kvindens blod. I kvindens blod er der også korte DNA-stykker fra hendes egne nedbrudte celler. Hvis man tager en blodprøve på kvinden efter graviditetsuge 8, kan man dermed opnå en blanding af fostrets og kvindens frie cirkulerende DNA.

Ved at sekventere millionvis af disse DNA-stykker fra begge individer kan man beregne fraktioner af repræsentationen af de forskellige kromosomer. Hvis prøven indeholder mere materiale fra kromosom 21 end ventet, så er der meget forøget sandsynlighed for, at et af de to individer, fostret eller kvinden, har Downs syndrom – og hvis det ikke er kvinden, må det stamme fra fostret.

NIPT er ikke en diagnostisk test, men må ved et positivt svar følges op med en kromosomundersøgelse eller tilsvarende på en moderkageprøve. Fordelen ved denne test er, at den er risikofri, og kun de få kvinder, der får et positivt NIPT-resultat, skal have lavet moderkageprøve, som medfører en lille risiko for abort på < 0,2 %.

Testen har meget høj følsomhed for Downs syndrom (sensitivitet er > 99 %) og overser meget sjældent kromosomsygdommen (specificitet er 99.99 %). Testens ulempe er, at den kun er udviklet til Downs, Edwards og Pataus syndromer og ikke de mange andre kromosomafvigelser, som andre tests også kan finde.

Se også genetiske sygdomme (prænatal diagnostik).