genom

Siden kortlægningen af bakterien Haemophilus influenzaes genom i 1995 er en række andre organismers genomer blevet kortlagt. Mest opsigt vakte offentliggørelsen i 2001 af menneskets genom. Pga. den mindre arvemasse hos prokaryoter (bakterier samt cyanobakterier) er kortlægningen gået hurtigere for disse organismer. Hundredvis af genomer er siden blevet kortlagt.

Ud over menneskets har man kortlagt genomet for såvel arter af eukaryoter, dvs. organismer, hvor arvemassen er organiseret i kromosomer i cellekerner, som har betydeligt større genomer end bakterier. Man har især koncentreret sig om organismer, man i forvejen bruger i biologisk og medicinsk forskning, fx gær; Saccharomyces cerevisiae (ølgær og bagegær) blev i 1997 den første kortlagte eukaryot. Rundormen Caenorhabditis elegans blev i 1998 det først kortlagte flercellede dyr, og gåsemad, Arabidopsis thaliana, i 2000 den første plante. Bananfluen Drosophila melanogaster blev kortlagt i 2000. Blandt hvirveldyrene er genomerne for zebrafinke, husmus og rotte kortlagt.

Det er karakteristisk, at en række private firmaer deltager i genomanalyserne, da resultaterne anses for kommercielt interessante, og for flere vigtige organismer er der således flere grupper i gang samtidig, både private og offentlige, fx på universiteterne; det var fx tilfældet for kortlægningen af menneskets genom.

Selvom resultatet umiddelbart bare er opremsningen af rækkefølgen af DNA-baser, er genomkort af stor nytte. Man kan således langt lettere stedfæste geners placering på kromosomerne ved at gå baglæns fra genprodukterne, dvs. proteinerne, via den genetiske kode til RNA og videre til DNA-sekvenserne; dette er fx vigtigt for forståelsen af genetisk betingede sygdomme, bl.a. deres nedarvning. Man kan også få et førsteindtryk af genomets organisering, hvilke gener der sidder hvor og sammen med hvilke andre, hvilket kan være nyttigt for forståelsen af cellens regulering af proteiner og enzymer, og man vil få et mål for, hvor stor en del af arvemassen der ikke er gener, men tavst DNA. På længere sigt vil man benytte genomkort til at udforske organiseringen af cellernes indhold, fx vil det være muligt at tage fat på mere komplicerede problemstillinger som fx samspillet mellem flere gener og proteiner, hvilket står i modsætning til den klassiske genetik, hvor man måtte koncentrere sig om et eller nogle få gener.

I lægevidenskaben vil kendskabet til den samlede arvemasse lette diagnosticeringen af en række sygdomme, og kendskab til forskelle mellem patienter mht. cellernes genregulering kan således forventes at komme til at spille en rolle for anvendelse og dosering af medikamenter. Man vil også udvide antallet af mulige angrebssteder for nye lægemidler betydeligt med kendskabet til den samlede arvemasse.

Især under arbejdet med den menneskelige arvemasse har man forfinet og nyudviklet teknikker, der øger hastigheden af analysen. Man har således opnået betragtelige fremskridt mht. automatiseringen af den maskinelle aflæsning af baserækkefølgen i DNA, og man har udviklet særlige reference-genbiblioteker, fx YAC (kunstige gærkromosomer). Håndteringen af de uhyre store datamængder har stillet store krav til fx analyse- og søgeredskaber; se også bioinformatik.

Til brug for fx sygdomsdiagnosticering og -behandling har man på basis af genomkortene konstrueret genchips, der letter analysen betydeligt.

Genomforskning er allerede en vigtig del af bioteknologien og den genetiske forskning, og pga. dens omfattende status, og da de anvendte metoder ikke adskiller sig væsentligt mellem forskningsretningerne, har man døbt forskningsfeltet genomik (eng. genomics), en betegnelse, der dækker både den basale analyse og de tilhørende discipliner som fx bioinformatik.

En række forskningsmål stikker ud og har fået egne navne. Evolutionær genomik benytter således kendskabet til arvemassen fra en række arter til bl.a. at beregne tidspunkterne for arternes udspaltning på stamtræet, at sammenligne den genetiske forskellighed med hændelser og tilpasninger i evolutionshistorien samt at beskrive udviklingen af nye funktioner for gener (se også det molekylære ur). Komparativ genomik sammenligner genfunktionen mellem forskellige arter, funktionel genomik koncentrerer sig om udforskningen af geners og genomets funktion, og strukturel genomik fokuserer på genprodukternes, dvs. proteinernes, tredimensionale struktur, som fx spiller en vigtig rolle for udviklingen af nye lægemidler.

Studiet af samspillet mellem alle cellens proteiner, proteomet, udskilles som regel som disciplinen proteomik. Endvidere har man opdaget, at RNA-molekyler spiller en vigtig rolle for cellereguleringen, se fx RNA-interferens, og RNA vil således komme til at spille en stadig vigtigere rolle i fremtidens genomik. Også økologer har taget teknologien til sig; man har fx analyseret havvand for DNA-rester, som kan give fingerpeg om, hvilke organismer og levemåder der findes i dybhavet, såkaldt økogenomik.