neurofibromatose

Neurofibromatose, Recklinghausens sygdom, dominant arvelig sygdom med dannelse af bindevævsknuder (fibromer) i nerverne og huden. Sygdommen forekommer hos ca. 20 personer pr. 100.000 varierende fra lette til svære tilfælde med udtalte deformiteter (se elefantmanden).

Faktaboks

Etymologi
2. led af ordet neurofibromatose kommer af fibrom og -ose.

Ved den hyppigste form (NF1), hvor genet er lokaliseret til kromosom nr. 17, er der café au lait-farvede pletter i huden samt fibromer under og i huden. Fibromerne kan også udvikles i hjernen og rygmarven i form af svulster. Ved den sjældne form (NF2), hvor genet er lokaliseret til kromosom nr. 22, er der fibromer på begge hørenerver (se acusticusneurinom).

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig