Stofskiftesygdomme, i videre betydning et meget stort antal sygdomme, der på hver sin måde afsporer cellernes interne stofskifteprocesser pga. mutationer, se medfødte sygdomme (stofskiftesygdomme) og genetiske sygdomme. I snævrere betydning drejer det sig om nogle få sygdomme, der medfører et for lavt eller for højt basalstofskifte ved en skjoldbruskkirtelsygdom.