Pseudohypoparathyreoidisme, sjælden, arvelig sygdom, hvor parathyreoideahormonets (PTHs) målorganer, knogler og nyrer, er resistente over for PTH medførende lavt calcium- og højt PTH-indhold i blodet samt symptomer som ved hypoparathyreoidisme.
Ved type 1B er der alene PTH-resistens med højt PTH-niveau og lavt calcium-niveau i blodet. Patienter med type 1A har de samme biokemiske forandringer som ved 1B, men herudover en fænotype kaldet Albrights arvelige osteodystrofi. Den består af kortvækst, rundt ansigt, kort hals, korte fingre (bradydaktyli) og forkalkninger i underhuden. Oftest er 4. og 5. mellemhåndsknogle forkortet.
Ved en variant af pseudohypoparathyreoidisme forekommer de fænotypiske forandringer, der ses ved Albrights arvelige osteodystrofi, men uden de biokemiske forandringer i blodet. Tilstanden kaldes pseudopseudohypoparathyreoidisme. Den skyldes ligesom pseudohypoparathyreoidisme en mutation på kromosom 20, men sædvanligvis forekommer mutationen på et gen, der stammer fra faderen. Forekommer mutationen på et gen, der stammer fra moderen, giver det sædvanligvis anledning til pseudohypoparathyreoidisme.
Pseudohypoparathyreoidisme behandles med calcium og D-vitamin.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.