cystisk fibrose

Cystisk fibrose. Arvegangen ved cystisk fibrose. Anlægget (som på figuren er markeret med rødt) er recessivt og gør sig kun gældende, når det arves fra begge forældre. Hvis begge forældre er raske anlægsbærere (øverste række), har de 25 procent sandsynlighed for at få et barn med cystisk fibrose og 50 prosent sandsynlighed for at få et barn som er rask anlægsbærer og kan give anlægget videre til sine børn.

cystisk fibrose
Af /Store medisinske leksikon ※.
Cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en arvelig sygdom som giver tykt og sejt slim.
Cystisk fibrose
Af /Shutterstock.

Cystisk fibrose er en medfødt lidelse, som primært giver symptomer fra lungerne og mave-tarmkanalen. Tilstanden arves recessivt, hvilket vil sige, at den kun optræder, hvis man arver anlægget fra begge forældre. Symptomerne består blandt andet af hoste med sejt slim, tilbagevendende luftvejsinfektioner og fordøjelsesproblemer. Cystisk fibrose behandles med lungefysioterapi, antibiotika, vitamintilførsel og for nogles vedkommende lungetransplantation.

Faktaboks

Også kendt som

mucoviscidose (ordet mucoviscidose kommer af latin mucus 'slim' og nylatin viscidus 'klæbrig' og -ose).

Årsag

Cystisk fibrose skyldes en mutation i kromosom nr. 7, der fører til en defekt i et transportprotein i cellemembranen. Denne defekt medfører ændringer i transporten af vand og ioner (klorid og natrium) ind og ud af cellerne. Dette fører til, at der opstår sejt slim, som udskilles i tarmkanalen, bugspytkirtlen og bronkieslimhinden. Endvidere vil sveden hos en person med cystisk fibrose indeholde mere natrium og klorid end normalt, hvilket kan bruges i diagnostikken af sygdommen.

Arveanlæg

Cystisk fibrose arves recessivt. Hvis et forældrepar begge er bærere af arveanlægget for cystisk fibrose er der 25 procent sandsynlighed for, at deres barn vil have den samme sygdom, 50 procent sandsynlighed for, at barnet vil være rask bærer af genet og 25 procent sandsynlighed for, at barnet vil være raskt og ikke være bærer af det sygdomsfremkaldende gen. Ca. 1 ud af 4000 børn lider af cystisk fibrose, mens 1 ud af 30 er raske bærere af arveanlægget.

Sygdomsbillede og symptomer

Cystisk fibrose kan vise sig lige efter fødslen ved at den nyfødtes første afføring ikke kommer som forventet, såkaldt mekonium ileus. Efterhånden får barnet vedvarende hoste, ofte med gulgrønt slim og tilbagevendende luftvejsinfektioner. Det seje slim og de vedvarende luftvejsinfektioner vil efterhånden føre til nedsat lungekapacitet med nedsat FEV1, der er den mængde luft, man kan puste ud på første sekund efter indånding. Ydermere vil der ses udvidede bronkier, kaldet bronkiektasier og vækst af bakterier, der er svære at behandle med antibiotika.

Symptomerne fra mave-tarmkanalen skyldes for en stor del, mangelfuld optagelse (malabsorption) af næring fra tarmen. Dette kan give hyppig, voluminøs og ildelugtende afføring. Malabsorptionen skyldes, at nødvendige enzymer fra bugspytkirtlen ikke udskilles i tarmen som normalt. Malabsorptionen og de kroniske lungesymptomer fører ofte til nedsat højdevækst og konstitutionelt forsinket pubertet. Både kvinder og mænd med cystisk fibrose lider ofte af infertilitet.

Diagnostikken

Diagnostikken af cystisk fibrose baserer sig på kliniske fund kombineret med måling af klorid og natrium i sveden og af gentest. Koncentrationen af klorid og natrium i sveden vil være forhøjet hos patienter med cystisk fibrose. DNA-analyser er ikke altid nyttige som en del af primærdiagnostikken, da der er beskrevet over 200 forskellige mutationer i cystisk fibrose-genet.

Behandling

Lungefysioterapi har en central plads i behandlingen hos børn med cystisk fibrose, da denne fysioterapi hjælper børnene med at få slimet op fra luftvejene. Endvidere bruges lægemidler, der reducerer slimets sejhed. Antibiotikabehandling bruges i forbindelse med infektiøse forværrelser og som forebyggelse, hvor patienter gennemgår regelmæssige antibiotikakure for at hæmme væksten af bakterier i lungerne. Ved fremskreden lungesygdom kan det blive aktuelt med lungetransplantation. Malabsorption i tarmen behandles ved hjælp af tilførsel af bugspytkirtelenzymer og vitaminer.

Prognose

Tidligere nåede flertallet af patienterne med cystisk fibrose ikke voksenalderen, men nye trænings- og behandlingsplaner har forbedret prognosen betragteligt. Lungetransplantation er også et behandlingsalternativ, der er taget i brug hos denne patientgruppe.

Læs mere på lex.dk

  • lunger
  • lungefunktionsundersøgelser
  • medicinsk genetik

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig