medfødte sygdomme (immundefekter)

Medfødte sygdomme (immundefekter), Medfødte immunsygdomme kan skyldes strukturelle defekter i immunsystemets celler, fx i cellemembranen. Herved kan cellernes fysiske kontakter med andre celler vanskeliggøres, eller regulerende signaler bliver ikke modtaget, fordi receptormolekyler mangler eller ikke fungerer.

Enzymdefekter kan medføre dårlig eller ophævet funktion af bestemte celler i immunsystemet, fx ved at umuliggøre antistofdannelse. Eller de kan betyde, at cellerne ikke kan nedbryde bestemte stofskifteprodukter, som derfor ophobes i sådanne mængder, at de er giftige for cellerne.

Nedsat eller dårligt reguleret immunfunktion bevirker øget risiko for infektioner, der kan være livstruende, og for allergiske lidelser, autoimmunitet samt visse former for kræft (se immunologi (immundefekter)). I alvorlige tilfælde optræder symptomerne hurtigt efter fødslen. Lettere former kan vise sig langt senere, evt. først i voksenalderen. Mange giver sig aldrig til kende, fordi defekten kan opvejes af andre, velfungerende dele af immunsystemet med overlappende funktioner og kun viser sig ved svære belastninger eller ved samtidig defekt i en anden immunfunktion. Defekter, som blot medfører en beskeden nedsættelse af modstandskraften mod infektioner, kan endda være til gavn for organismen i situationer, hvor en kraftig immunreaktion kan udløse skadelige virkninger, fx ved malaria eller kronisk leddegigt. Dette kan være forklaringen på, at adskillige defekte gener har betydelig udbredelse i forskellige befolkningsgrupper.

Forståelsen af genernes struktur og funktion har muliggjort mere præcis diagnostik af medfødte sygdomme i immunsystemet og åbnet store perspektiver for bedre behandling; forsøg med genterapi er i gang.

Læs mere om medfødte sygdomme.