primær lateral sklerose

Symptomerne ved primær lateral sklerose er stivhed (spasticitet) af muskler og lammelser. Det er en langsom fremadskridende asymmetrisk lammelse af muskulaturen, som efterhånden medfører en nedsat evne til at bevæge sig. Symptomerne starter typisk midt i livet ved 40-50-årsalderen.

Årsagen kendes ikke, men er formentlig et samspil af mange faktorer. Der er ikke dannelse af plak, som navnet sklerose ellers kunne antyde, men ødelæggelse (læsion) i de øvre motoriske nervebaner, som gør, at nerverne går til grunde. Læsionerne ødelægger nerver til muskler i ben, arme, brystkasse og hals og viser sig ved spasticitet og lammelser.

Diagnosen er svær og er en udelukkelsesdiagnose, dvs. at der undersøges for andre sygdomme med de samme symptomer, og disse udelukkes. Undersøgelserne omfatter en neurologisk undersøgelse, blodprøver, undersøgelse af rygmarvsvæske, neurofysiologisk undersøgelse og MR-scanning. Undersøgelserne må evt. gentages pga. den langsomme udvikling i symptomerne. Ved den neurologiske undersøgelse skal der kun være påvirkning af 1. motoriske neuron (øvre neuron), hvilket viser sig som hyperrefleksi (meget livlige reflekser) ved den neurologiske refleksundersøgelse.

Primær lateral sklerose udvikler sig langsomt, og det er muligt at leve op til 10-20 år med sygdommen.

Der findes ingen helbredende behandling, men stivheden i musklerne kan behandles symptomatisk med muskelafslappende medicin. Medicinen hverken helbreder eller bremser sygdommen, men lindrer stivheden og smerterne ved muskelspasmerne.

Sygdommen kaldes primær lateral sklerose, fordi den udelukkende rammer 1. (øvre) motoriske neuron, mens ALS rammer både 1. (øvre) og 2. (nedre) motoriske neuron. Det er således lokalisationen af læsionerne, som er baggrunden for, at det er en særskilt sygdomsenhed. Begge sygdommene hører under fællesbetegnelsen motorneuronsygdomme (forkortet MND). Ved 2. neuronlæsioner ses muskelfacikulationer (spontan muskeluro) og muskelatrofi (muskelsvind), hvilket ikke ses ved primær lateral sklerose, da ødelæggelserne her sidder i 1. neuron.

Sygdommen blev først beskrevet i 1945 på baggrund af tilfælde, som havde langsommere fremadskridende forløb end ALS. Senere har normale EMG-undersøgelser dokumenteret, at den er karakteriseret ved 1. (øvre) neuron læsioner. Der har været en vedvarende diskussion, om hvorvidt det er en særskilt sygdom eller en langsom fremadskridende variation af ALS.

Problemet med at stille diagnosen med sikkerhed kan illustreres i diskussioner om den britiske professor i teoretisk fysik Stephen Hawking (1942-2018). I 1963 fik han diagnosticeret ALS og levede med sygdommen i 55 år. ALS har kun en forventet levetid på ca. 2-3 år, og der er derfor en teoretisk sandsynlighed for, at han havde primær lateral sklerose i stedet for ALS.

• hjernen
• nervesystemet