hæmokromatose

Hæmokromatose, ret sjælden sygdom, der medfører jernophobning i kroppens organer i en sådan grad, at deres funktion hæmmes. Ved hæmokromatose rammes især leveren, hjertemuskulaturen og bugspytkirtlen, hvilket kan medføre en særlig form for diabetes mellitus med en gylden farve af huden (bronzediabetes), mens leverlidelsen kan føre til skrumpelever.

Hæmokromatose forekommer i en primær, genetisk form, der først viser sig i 40-60-årsalderen (senere hos kvinder end hos mænd) ved for stor optagelse af fødens jern i tarmen, og sekundære former, der kan skyldes hæmoglobinsygdomme, fx talassæmi, eller talrige blodtransfusioner.

Behandlingen består i fjernelse af jern fra organismen, enten ved ugentlige åreladninger eller ved behandling med et lægemiddel (deferoxamin), som binder jernet og udskilles med urinen. Jernophobning uden organpåvirkning betegnes hæmosiderose.

Den arvelige form for hæmokromatose (hereditær hæmokromatose) skyldes en defekt i HFE-genet på kromosom nr. 6. Ca. 90 % af alle patienter med hereditær hæmokromatose er homozygote, dvs. har mutationen Cys282Tyr fra begge forældre. I sjældne tilfælde er patienterne dobbelt heterozygote, dvs. har både mutationerne His63Asp og Cys282Tyr fra en af forældrene.

Der er store etniske forskelle i udbredelsen af gendefekten, som forekommer særlig hyppigt i Nordeuropa. I den danske befolkning findes defekten hos 1 af 400 og er formentlig hermed den hyppigste sygdomsfremkaldende gendefekt i Danmark. Kun en meget lille del af de personer, der er genetisk disponerede, bliver imidlertid syge (begrænset penetrans). Det er ukendt, hvilke yderligere faktorer der er nødvendige for at fremkalde sygdommen hos genetisk disponerede.