hæmoglobinsygdomme

Hæmoglobinsygdomme. Ved seglcelleanæmi indeholder de røde blodlegemer (erytrocytterne) en abnorm hæmoglobinform (Hb-S), hvilket medfører, at de normalt runde erytrocytter antager en aflang seglform, især hvor iltkoncentrationen er lav, fx i kapillærerne; mikrofoto, forstørret ca. 350 gange.

.

Hæmoglobinsygdomme, genetiske blodsygdomme betinget af ændringer i hæmoglobindannelsen. Sygdommene udgør på verdensplan et stort problem; de hyppigst forekommende er seglcelleanæmi og talassæmi.

Ved seglcelleanæmi består defekten i, at en enkelt aminosyre (glutaminsyre) i hæmoglobinets globindel er udskiftet med en anden (valin). Sygdommen forekommer fortrinsvis hos sorte, idet genet for sygdommen optræder hos 15-20 % af befolkningen i Vest- og Centralafrika. Det abnorme hæmoglobin betegnes Hb-S, og sygdommens navn hentyder til, at de røde blodlegemer har tendens til at antage seglform ved iltmangel.

Talassæmi skyldes nedsat eller manglende dannelse af alfa- eller betakæden i hæmoglobinets globindel og medfører ligeledes anæmi. Beta-talassæmi er den hyppigste og forekommer ofte i området omkring Middelhavet og i Mellem- og Fjernøsten.

Genet for de enkelte hæmoglobinsygdomme kan arves fra den ene af forældrene (heterozygot form) eller fra begge (homozygot form). De røde blodlegemer hos patienter med homozygote former har kortere levetid, idet de går til grunde ved hæmolyse, hvilket medfører kronisk hæmolytisk anæmi. Ved seglcelleanæmi er der desuden smerter pga. tillukning af mindre blodkar og ved talassæmi ophobning af jern i organismen (se hæmokromatose).

Sjældnere former for hæmoglobinsygdomme skyldes tilstedeværelsen af andre former for defekt hæmoglobin, fx Hb-C, Hb-D og Hb-E. Prænatal diagnostik (se genetiske sygdomme (prænatal diagnostik)) og genetisk rådgivning er af stor betydning for forebyggelsen af hæmoglobinsygdomme.

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig