Cytogenetik, det delområde af genetikken, der omhandler kromosomers struktur og antal i cellerne. Moderne cytogenetik betjener sig i stigende grad af molekylærgenetiske metoder, se FISH. Cytogenetiske undersøgelser har bl.a. spillet en stor rolle i forbindelse med fostervandsundersøgelser, i plantegenetikken og ved studiet af kromosomal evolution.