blødersygdom

Blødersygdom, hæmofili, medfødt, arvelig sygdom med øget blødningstendens, forårsaget af nedsat mængde af blodets koagulationsfaktor VIII (hæmofili A) eller IX (hæmofili B). Symptomerne afhænger af, om sygdommen findes i svær grad, hvor der ikke kan påvises koagulationsfaktor i blodet, eller i moderat eller mild grad, hvor der er henholdsvis 1-4 % eller 5-35 % af det normale faktorniveau. Blødningstendensen er uafhængig af, om den skyldes mangel på faktor VIII eller faktor IX, og viser sig ved vedvarende og gentagne blødninger. Se også koagulation.

Ved blødersygdom i svær grad er det mest karakteristiske symptom spontane blødninger i led og muskler, som almindeligvis først opstår, når barnet begynder at gå. Uden behandling kommer der typisk gentagne blødninger i det samme led, som ødelægges, og efterhånden udvikles et kronisk fysisk handicap. Indre og ydre blødninger kan i øvrigt forekomme hvor som helst og medføre tryk på livsvigtige organer.

Patienter med moderat og mild blødersygdom har sjældent ledblødninger. Deres blødningsepisoder kommer først og fremmest i forbindelse med større stød eller slag samt ved operativ behandling, herunder tandudtrækning. Undertiden stilles diagnosen først i voksenalderen.

Blødernes levevilkår ændrede sig afgørende i slutningen af 1960'erne, hvor man begyndte at kunne fremstille præparater fra donorblod indeholdende koagulationsfaktor VIII eller IX. Blødninger kunne herefter behandles, og operative indgreb blev mulige. Ved blødersygdom i svær grad kan de gentagne ledblødninger og det deraf følgende handicap undgås ved at give forebyggende behandling med faktorkoncentrat flere gange om ugen. Behandlingen gives som hjemmebehandling. En af Novo Nordisk fremstillet faktor VIIa anvendes til blødere, der har udviklet et stort behov for koagulationsfaktor VIII pga. dannelse af antistoffer mod koagulationsfaktor VIII eller IX.

Det viste sig imidlertid, at behandling med faktorkoncentrat havde bivirkninger i form af overførsel af de virus, der fremkalder leverbetændelse. I første halvdel af 1980'erne skete der desuden det tragiske, at en fjerdedel af Danmarks blødere blev smittet med hiv. Fra sidste halvdel af 1980'erne blev behandlingen givet med faktorkoncentrater, der havde fået en virusødelæggende behandling. Fra 1990' erne anvendes faktorkoncentrater fremstillet ved genteknologi.

Arveanlægget for hæmofili A og B ligger på kønskromosom X. Arvegangen er X-bunden recessiv. Sygdommen nedarves gennem kvinder og forekommer praktisk talt kun hos mænd. Alle i en familie har samme sværhedsgrad af blødersygdom. Se også kønsbunden nedarvning.

Hyppigheden af hæmofili A er 10-20 og hæmofili B 2-4 pr. 100.000 mænd. Ca. 1/3 af tilfældene skyldes nye mutationer.

Den engelske dronning Victoria havde arveanlægget for blødersygdom, og flere af hendes efterkommere var blødere, bl.a. den sidste russiske kejsers søn, Aleksej.

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig