arvelige sygdomme

Arvelige sygdomme, sygdomme, der opstår pga. defekt i generne. I visse tilfælde er gendefekten i sig selv tilstrækkelig til at fremkalde sygdommen, hvilket gælder de medfødte stofskiftesygdomme (fx Føllings sygdom). For mange af disses vedkommende er sygdommen klarlagt på molekylært plan, dvs. det defekte gen er udpeget; i en del tilfælde er den defekte DNA-struktur endda kortlagt. Antallet af disse sygdomme er meget stort — flere tusinde — men den enkelte sygdom er sjælden. Se også medfødte sygdomme (stofskiftesygdomme).

For andre sygdommes vedkommende er afgrænsningen mellem de arvelige faktorer og miljøfaktorer mindre sikker; dette gælder almindelige sygdomme som diabetes, skizofreni og arvelige kræftformer. Der er her ikke tvivl om, at der er tale om en primær genetisk disposition, som sammen med mangeartede og endnu kun delvis kendte miljøfaktorer fører til sygdom.

Arvelige sygdomme udgør på verdensplan et stort problem, som tydeligst er synliggjort i de lande, hvor sult og infektionssygdomme er under kontrol. Problemet vil formentlig vise sig at være endnu større i fattige lande, bl.a. fordi ægteskab mellem slægtninge kan være en del af kulturen.

Se også genetiske sygdomme.

Arvelige hudsygdomme

Arveligheden af hudsygdomme blev pga. den umiddelbare genkendelighed af sygdommene tidligt kendt. De arvelige hudsygdomme omfatter mange, oftest sjældne sygdomme, som skyldes gendefekter, der i de ramte familier følger mendelsk nedarvning. Flere opstår som mutationer. Nogle er til stede ved fødslen, andre viser sig senere i livet.

Defekten medfører abnormiteter i hudens struktur og funktion. Ved fiskeskælssygdom findes tør, krakeleret hud. Andre arvelige hudsygdomme kan skyldes defekter i fx svedkirtler, bindevæv og overhudens binding. Ved neurofibromatose forekommer karakteristiske pigmentpletter sammen med forandringer i andre væv. Genetisk rådgivning af de berørte familier er væsentlig. Ved de mere almindelige sygdomme, psoriasis og astmaeksem, der også er arvelige, er flere gener inddraget.

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig