alfa-1-antitrypsindefekt

Alfa-1-antitrypsindefekt, mangel på et protein (A1-AT), der er en vigtig hæmmer af forskellige vævsnedbrydende enzymer, som frigøres ved naturligt eller infektionsudløst vævshenfald.

Arvelig mangel på A1-AT forekommer i de skandinaviske lande hos ca. 1 pr. 2000 nyfødte. 4-5 % af befolkningen bærer arveanlægget til sygdommen.

Hyppigste symptom er kronisk bronkitis med tiltagende nedsat lungefunktion, hos rygere fra 30-årsalderen, senere hos ikke-rygere. 10-20 % får leverbetændelse, som kan føre til leversvigt og nødvendiggøre levertransplantation. Sygdommen begynder i sjældne tilfælde i barndommen med leverlidelsen som eneste symptom.

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig