XX-mand-syndrom

XX-mand-syndrom, de la Chapelle-syndrom, kromosomsygdom, hvor patienten har modtaget et X-kromosom fra både faderen og moderen. På X-kromosomet fra faderen findes et stykke Y-kromosom-specifikt DNA, som er translokeret fra faderens Y-kromosom til X-kromosomet. Dette stykke koder for det testisdeterminerende faktor-gen (TDF-gen), der bestemmer, at gonaden (kønkirtlen) udvikler sig til en testikel og ikke en æggestok.

Syndromet ligner Klinefelters syndrom. Testes er små og faste, penis er normal til lille, og der ses ofte en misdannelse af penis, så urinrøret udmunder på undersiden (hypospadi), samt forstørrelse af brystkirtlerne (gynækomasti). Der dannes ingen spermatozoer. I modsætning til patienter med Klinefelters syndrom er XX-mænd mindre end gennemsnittet. Testosteronkoncentrationen er nedsat, og koncentrationen af follikelstimulerende (FSH) og luteiniserende (LH) hormoner i blodet er forhøjet. Patienten føler sig som mand.

XX-mand-syndrom forekommer cirka for hver 20.000 drengefødsler og behandles med testosteron.

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig