Williams syndrom

Williams syndrom, idiopatisk infantil hypercalcæmi, sjældent forekommende, medfødt og arveligt syndrom. Det består i særlige ansigtstræk (er beskrevet som alfeagtige), anomalier af hjertet, mental og motorisk udviklingshæmning og forbigående hypercalcæmi i spædbarnsalderen. Hypercalcæmien forsvinder i 9-18-månedersalderen. Børnene er udadvendte og taleglade.

Williams syndrom er livsvarigt, men symptomerne kan behandles med en kost med lavt kalkindhold, fysioterapi og taleundervisning. Syndromet blev beskrevet i 1961 af den newzealandske læge J.C.P. Williams. I Danmark findes 200-250 personer med sygdommen.

Læs mere om sygdommen hos Socialstyrelsen her.

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig