Reifensteins syndrom

Reifensteins syndrom, Reifenstein syndrom, inkomplet form af den androgenresistens, som ses ved testikulær feminisering (Morris syndrom). Syndromet skyldes en mutation af androgenreceptorerne, der gør dem mindre sensitive over for androgener, bl.a. det mandlige kønshormon testosteron. Det manifesterer sig ved, at der på trods af mandlige arveanlæg udvikles forskellige grader af feminisering. Graden er dog mindre end den, man ser ved komplet androgenresistens.

Ved fødslen er de ydre kønsorganer tvetydige, og feminiseringen varierer fra en lille blindt endende vagina til små mandlige kønsorganer med udmunding af urinrøret på undersiden af penis. Testiklerne er små og producerer ikke sædceller. I puberteten ses kun sparsom udvikling af de mandlige kønskarakterer. Der udvikles bryster (gynækomasti), men køns- og armhulebehåringen er normal.

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig