Pompes sygdom

Pompes sygdom, glykogenose type 2, sjælden medfødt lysosomal sygdom, der forårsager forstørret hjerte, hjertemuskelsygdom, muskelsvækkelse og åndedrætsbesvær. Sygdommen forekommer hyppigst blandt spædbørn, hvor den er dødbringende inden for det første leveår som følge af hjertesvigt, men findes også i en mildere form hos unge og voksne, hvor den særligt er kendetegnet ved alvorlige muskellidelser og åndedrætsproblemer.

Faktaboks

etymologi:
Sygdommen er opkaldt efter den hollandske patolog Joannes Cassianus Pompe (1901-1945).

Pompes sygdom skyldes mangel på enzymet alpha-1,4-glucosidase, der normalt nedbryder sukkermolekylet glykogen. Det manglende enzym medfører ophobning af glykogen i lysosomerne med resulterende skader i muskelvævet. Sygdommen er arvelig, men enzymdefekten kan kun overføres, hvis den findes hos begge forældre (recessivt gen).

Det er først og fremmest symptomerne af Pompes sygdom, der behandles. Derudover har behandling ved indsprøjtning af det manglende enzym vist nogen effekt.

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig