Marfans syndrom

Marfans syndrom, sjælden, medfødt sygdom beskrevet af Marfan i 1896. Sygdommen rammer kroppens bindevæv, hvilket bl.a. forårsager abnormt lange arme, fingre og ben, øjenforandringer med forskydning af linsen og risiko for nethindeløsning samt hjertemisdannelser, især aneurisme på aorta, se medfødte sygdomme (hjertesygdomme).

Faktaboks

etymologi:
Sygdommen er opkaldt efter den franske børnelæge Antoine Marfan, 1858-1942.

Marfans syndrom er en dominant arvelig sygdom, som skyldes mutation af genet for dannelse af bindevævsproteinet fibrillin på kromosom nr. 15.

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig