Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom, den hyppigst optrædende kromosomsygdom; beskrevet af Klinefelter i 1942.

Faktaboks

etymologi:
Sygdommen er opkaldt efter den amerikanske læge Harry Klinefelter, 1912-90.

Den skyldes tilstedeværelsen af et ekstra X-kromosom (sjældnere to eller flere ekstra) hos et mandligt individ, der således har tre kønskromosomer (XXY), evt. fire (XXXY), mod normalt to (XY), og forekommer hos ca. 1‰ af alle mænd.

Den viser sig ved langbenethed, feminin fedtfordeling og brystudvikling, sparsom skægvækst og små, dårligt fungerende testikler, hvilket næsten altid medfører sterilitet pga. nedsat evne til produktion af sæd og mandligt kønshormon (testosteron).

De fleste lever en normal tilværelse og har et normalt seksualliv; nogle har dog lettere intelligensdefekt. Behandling med testosteron gives i nogle tilfælde som symptombehandling.

Kromosomafvigelsen opstår som regel ved en forstyrret kønscelledeling, der medfører dannelse af en sæd- eller ægcelle med et ekstra X-kromosom, se genetiske sygdomme.

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig