Huntingtons chorea

Huntingtons chorea. Diagram af kromosom nr. 4. Patienter med sygdommen har et defekt gen på kromosombånd nr. 16 i den yderste ende af den korte arm på dette kromosom. Der gik ti år, fra genet blev lokaliseret i 1983, til dets DNA-struktur blev påvist.

.

Huntingtons chorea, arvelig hjernesygdom, der oftest begynder i alderen 35-45 år med uregelmæssige, pludseligt kastende bevægelser (chorea) og en ændring af personligheden og adfærden; disse symptomer tiltager gradvis ledsaget af demens og fører til svær invaliditet. Der findes ingen effektiv behandling, og døden indtræder i løbet af ca. 15 år. Sygdommen forekommer hos ca. fire personer pr. 100.000.

Faktaboks

etymologi:
Sygdommen er opkaldt efter den amerikanske læge George Huntington, 1850-1916, og chorea.

Huntington, som var praktiserende læge, beskrev sygdommen i 1872; hans kendskab til patienter i flere slægtled gjorde ham klar over, at det var en arvelig lidelse. I begyndelsen af 1900-t. blev det klarlagt, at sygdommen er dominant arvelig (se dominans). Genet blev i 1983 lokaliseret til kromosom nr. 4; i 1993 lykkedes det at påvise, at det normale gen består af 8-35 gentagne DNA-sekvenser med baserne CAG; ved sygdommen forekommer der mindst 36 gentagelser og op til mere end 100 gentagelser. En sådan DNA-region med gentagelser benævnes en mikrosatellit. Der er sandsynliggjort, at det normale gen har betydning for udvikling af centralnervesystemet.

Sygdomsanlægget kan påvises ved analyse af en blodprøve, før sygdommen opstår, og ved fosterundersøgelse, se genetiske sygdomme (prænatal diagnostik).

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig