Guthries prøve

Guthries prøve, (efter den amerikanske biokemiker Robert Guthrie, 1916-95), undersøgelse af indholdet af aminosyren fenylalanin i nyfødte børns blod; på grund af en enzymdefekt ophobes fenylalanin i organismen ved Føllings sygdom.

Undersøgelsen, der i Danmark foregår på Statens Serum Institut, har her siden 1977 været udført som screening af alle nyfødte børn ved indsendelse af et lille stykke filtrerpapir vædet med nogle få dråber blod taget fra barnets hæl. Blodprøven kan også anvendes til screening for andre medfødte stofskiftesygdomme.

Ved indtagelse af en fenylalaninfattig diæt har på verdensplan mange tusinde mennesker undgået udvikling af mental retardering, efter at de som nyfødte har fået konstateret Føllings sygdom ved Guthries prøve.

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig