Gitelmans syndrom

Gitelmans syndrom, sjælden, arvelig, ofte overset sygdom med et fredeligt forløb. Pga. mutationer er der en nedsat reabsorption af natriumklorid, NaCl, i nyrernes samlerør samt en udveksling af natriumioner med kaliumioner og brintioner medførende lavt kaliumniveau og alkalisk pH i blodet (hypokaliæmisk alkalose) samt nedsat kalkudskillelse (hypokalkuri) i urinen. Magnesiumkoncentrationen i blodet er ligeledes nedsat (hypomagnesiæmi). Gitelmans syndrom er en autosomal, recessiv sygdom (se genetiske sygdomme).

Tilstanden er ofte uden symptomer og opdages ved tilfældigt fund af hypokaliæmi. Der kan opstå muskelkrampe i forbindelse med feber, diarré, opkastning og fysisk anstrengelse. Diagnosen er en eksklusionsdiagnose, der er sandsynliggjort, hvis der hos en person med normalt blodtryk i skolealderen eller senere påvises kronisk lavt kaliumniveau, alkalisk pH, lavt magnesiumniveau og nedsat kalkudskillelse. Behandlingen består i tilførsel af kalium- og magnesiumtabletter.

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig