Føllings sygdom

Føllings sygdom, phenylketonuria, PKU, medfødt sygdom, som skyldes defekt dannelse af enzymet fenylalanin-hydroxylase, der omsætter aminosyren fenylalanin til tyrosin. Fenylalanin og nedbrydningsprodukter heraf, bl.a. fenylpyrodruesyre, bliver ophobet i organismen, hvorved hjernen bliver skadet. Dette medfører udtalt mental retardering (idioti) og epilepsi.

Faktaboks

etymologi:
Sygdommen er opkaldt efter den norske biokemiker og læge Asbjørn Følling, 1888-1973.

Asbjørn Følling beskrev sygdommen i 1934, idet han havde observeret en påfaldende lugt hos to retarderede søskende og fandt fenylpyrodruesyre i deres urin. Siden 1970'erne bliver fenylalanin påvist i blodet ved Guthries prøve som et led i screeningen af nyfødte børn for medfødte sygdomme.

Tidligt indsættende behandling med fenylalaninfattig kost kan forhindre udviklingen af symptomer på sygdommen, som optræder hos ca. 1 af 12.000 danske nyfødte. Den arves ved autosomal recessiv arv, se genetiske sygdomme.

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig