Downs syndrom

Downs syndrom. Legende barn med Downs syndrom, som bl.a. viser sig ved karakteristiske ansigtstræk. Børn med Downs syndrom, der skyldes tilstedeværelsen af et ekstra kromosom 21, har psykiske udviklingsforstyrrelser, men kan i trygge omgivelser ofte udfolde sig harmonisk og udadrettet.

.

Downs syndrom, mongolismus, trisomi 21, den hyppigst forekommende kromosomsygdom, som viser sig ved mental retardering og et karakteristisk udseende. Patienterne er lavstammede og fremviser en lang række såkaldte mongoltegn, som er fysiske kendetegn, der hver for sig også forekommer hos normale, men som forekommer hyppigere hos disse patienter. Følgende ti tegn er de hyppigste: Fladt baghoved, skrå øjne, hudfold ved inderste øjenkrog, stor furet tunge, høj smal gane, uregelmæssigt tandsæt, korte brede hænder og fingre, kroget lillefinger, firfingerfure samt løshed af leddene. Forøget hyppighed af medfødte misdannelser, især af hjertet, øget risiko for leukæmi samt nedsat resistens mod infektioner medfører øget dødelighed, især i første leveår, hvor 20 % af patienterne dør.

Faktaboks

etymologi:
Sygdommen er opkaldt efter den britiske læge L. Down, 1828-96.

Selvom størstedelen af patienterne er svært til middelsvært handicappede, får mange gavn af socialpædagogisk indsats med en vis sproglig udvikling. Mange kan lære lettere håndværk og evt. bo i beskyttet bolig. De fleste patienter er livlige og musikalske med stort kontaktbehov. Til den mentale defekt føjes efter 30-årsalderen tiltagende forandringer i hjernen som ved Alzheimers sygdom.

Down kaldte i sin første beskrivelse syndromet for mongolian idiocy, idet han fejlagtigt fandt lighedspunkter med den mongolske race.

Den franske læge J. Lejeune påviste i 1959, at sygdommen skyldes et ekstra kromosom nr. 21 tilført ved en fejldeling i kønscellerne, se kromosomsygdomme. Årsagen til denne fejldeling er ikke kendt, men risikoen for at få et barn med Downs syndrom stiger med moderens alder. Gennemsnitlig er risikoen 1:800, men hos 40-årige 1:110 og hos 45-årige 1:40. Gentagelsesrisikoen ved ny graviditet er ca. 1 %, dog ca. 15 % ved de sjældne, arvelige former. Sygdommen kan diagnosticeres ved fosterprøver, som tilbydes alle gravide, se genetiske sygdomme (diagnostik).

Kommentarer

Din kommentar publiceres her. Redaktionen svarer, når den kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig